小儿内分泌遗传

近十年来,儿童内分泌及遗传代谢性疾病是目前儿科最热点的研究领域,因为,儿科许多疑难杂病及目前许多尚未认识的疾病多分布在该领域里。随着该领域在国内外的突飞猛进的发展,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。近年来生物化学和分子遗传学的发展,使既往许多不被认识的遗传病得以诊断。我科于03年组建了我省首家儿童内分泌遗传代谢的专科门诊,开展儿童内分泌及遗传代谢病的专科工作,并开展了儿童矮小、儿童性早熟、儿童性发育迟缓、肥胖、儿童骨龄新的检测方法及儿童生长发育的评估,专病专治,设立个人病案登记注册,便于患者管理及常年随访,得到患者的信赖。专科门诊设立以来,多次参与儿内科的疑难杂症的会诊,提高了儿科疑难病的诊断率。

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