吉林大学第一医院基因诊断中心是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心，是东北地区首家、全国范围内少数通过CNAS认可的院内分子诊断平台，更是国内首家在基因扩增(PCR)、基因芯片、一代测序、二代测序(NGS)四大技术平台上全部获得CNAS认可的医学实验室并开设了吉林省乃至东北地区第一家精准医学门诊。基因诊断中心现有3个国家级平台，7个省部级平台，致力使基因检测能真正的、完全的临床转化，为人类的健康服务。建成的国际标准化实验室面积1200平方米，空间布局科学合理，硬件设备齐全先进，现已搭建了全省唯一一个超高通量测序平台，并建有高通量基因测序、单细胞测序、16s测序、一代测序、核酸质谱、基因扩增、基因芯片等高精尖技术平台。开展了包括肿瘤、遗传病、感染类、药物基因组学4大类100余种基因检测项目，为临床快速诊断、精准治疗提供依据技术支持，填补了吉林省基因检测领域的空白。在全国首创了“技术规范+标准制定+共识引领”三维驱动模式，开创了国家分子诊断技术标准化应用的新局面，实现了从技术突破到范式输出的跨越式发展，在基因诊断技术产学研及临床转化方面处于东三省领军，国内领先的位置。